Malattia rara CTNNB1, il Gruppo Lega di Lamezia Terme lancia la campagna di raccolta fondi.

“Insieme per Silvia” è il titolo della raccolta fondi organizzata dal gruppo Lega di Lamezia Terme per sostenere e incentivare lo studio e la ricerca scientifica sui sintomi e sulla possibilità di cura di questa malattia rara denominata sindrome di CTNNB1.

In particolare si tratta di una disabilità causata da una mutazione o delezione proprio del gene CTNNB1 che si manifesta con molteplici varianti, compromettendo diverse tipologie di abilità nei soggetti coinvolti. Le conseguenze sono molteplici: ritardi neuro-motori, disabilità intellettiva, compromissione del linguaggio, ipotonia del tronco, disturbi della vista, microcefalia e disturbi del comportamento.

Attualmente nel mondo sono solo 300 le persone a cui è stata diagnosticata questa sindrome e addirittura in Italia soltanto 18, tra cui proprio Silvia, una bambina che vive in Calabria, ad Acri. Purtroppo è importante sottolineare come quella dei malati rari non è solo una lotta contro patologie da contorni difficili da definire e invalidanti, è anche una battaglia per il riconoscimento sociale, all’interno di un sistema in cui la medicina e le istituzioni tendono a concentrarsi spesso sui grandi numeri.

Molte volte questi bambini e le loro famiglie si trovano da soli e impotenti a dover combattere, tra mille difficoltà, al fine di ottenere una diagnosi certa anche per impostare un piano terapeutico, riponendo la loro fiducia esclusivamente nella ricerca scientifica, sperando in un futuro migliore. È necessario allora intervenire per poter individuare misure innovative a sostegno proprio della diagnosi, dell’assistenza e della cura di queste persone affette da malattie rare, per tutelarne anche i diritti, affinchè siano gli stessi di cui godono gli altri malati.

Proprio perché quanto detto non sia solo un intento, il gruppo Lega di Lamezia Terme ha accolto il grido d’aiuto lanciato dalle famiglie, intraprendendo questa raccolta fondi, una gara di solidarietà che durerà fino all’Epifania, per aiutare Silvia e tutte le persone affette da questa rarissima malattia genetica con un appello: “aiutateci a far crescere la loro speranza!”